长沙丽人妇产医院
来源
医学界儿科频道
杨女士的孩子，因出生后青紫，肌张力低下入院。
入院后宝宝情况还可以，青紫逐渐消失，吃东西也正常，但肌张力低下没有好转，且发现孩子除肌张力低下外，还存在特殊面容：脸窄长、腭弓高，牙龈上下不对称，右眼睑上抬不良，双眼球运动不协调，指跖长，拇指内收拇指征阳性，脊柱侧弯、肩胛骨异常致左背隆起，颈软不能竖立，四肢软，围巾征阳性。心脏彩超提示：室间隔缺损、卵圆孔未闭。
四肢细长
头不能竖立
脊柱侧弯
指趾细长
拇指征阳性
右侧眼睑不能上抬
腭弓高
医院建议家属做染色体检查，但遭拒绝。住院14天后，婴儿反应良好，喝奶量足够，呼吸平稳，但肌张力的状况没有改善。出院后护士电话问访，家属说孩子情况良好，所以拒绝到院复查。
约8个月后，再次电话问访时，家属说孩子已经死亡，具体死因不详。
关于杨女士孩子的情况，虽然没有染色体检查确诊，根据宝宝特征性面容和体格检查，患有马凡氏综合征的可能性大。马凡氏综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间。
●年1月24日，世界女排明星海曼在日本一场联赛中因马凡氏综合征造成的心脏大动脉血管破裂去世，年仅31岁。
●年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚因马凡氏综合征猝死。
●年，身高2.12米的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。
●年，年仅24岁2.18米的前辽宁男篮球员张佳迪，因心脏病突发抢救无效去世，据称他患的也是马凡氏综合征。
●年10月31日，前河南女排队长、朱婷的河南队队友、曾入选过中国女排的霍萱，因突发心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。
成人马凡氏综合征的手指
(图片来源于网络)
马凡氏综合征呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。
临床表现
两性都常见，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人，有家族发病倾向。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。
骨骼改变
患病者四肢奇长且细，尤其是手指(脚趾)。因为肌肉张力降低，还有就是头长，额部圆凸。扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐也很常见。
皮肤改变
最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹。这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。
该疾病还将引发一系列并发症，包括心血管疾病，眼部疾病和神经系统病变。
为努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生。
因此想要生育健康的宝宝婚前检查遗传咨询、产前检查都是极为重要，各位家长不能轻视。
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